ACERCA DE



Fundado en 2010 por la periodista Andrea González-Villablanca. Mujer MRKH · Ninfas de Rokitansky® es Periodismo Digital Especializado y Fuente de Información, Conocimiento y Difusión, dirigido a reconstruir la vida de mujeres nacidas con Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Una condición que afecta la vida sexual, reproductiva, social y psicológica de una de cada 5.000 mujeres en el mundo.



SU PROPÓSITO ES OFRECER EL PERIODISMO AL SERVICIO DE LA SALUD Y DIGNIDAD SEXUAL DE LA MUJER DEL SIGLO XXI NACIDA CON MRKH, BUSCANDO ESTABLECER UN LEGADO PARA LAS FUTURAS GENERACIONES 



MUJER MRKH · NINFAS DE ROKITANSKY®, SE CARACTERIZA POR:

  • EDUCAR E INFORMAR, sobre un síndrome que interrumpen el "correcto" desarrollo sexual, reproductivo, psicológico y social. Andrea González-Villablanca, periodista y fundadora de MUJER MRKH · NINFAS DE ROKITANSKY®, considera que se necesita voluntad para educar y orientar a mujeres diagnosticadas con Síndrome de MRKH.

  • CREER EN, la entrega de conocimientos, mediante programas educativos e informativos sobre autoconfianza  y evolución de la mujer en el mundo actual. Independiente, de todo diagnóstico médico, podemos lograr grandes cambios en la mentalidad femenina para finalmente exigir respeto médico, íntimo y social hacia toda mujer que sufra anomalías de este carácter.


El síndrome de MRKH tiene una incidencia global de 1/5.000 niñas nacidas vivas. Se trata de un síndrome calificado, como "Enfermedad Rara"

  • EN RESUMEN

Descripción clínica
El síndrome de MRKH se diagnostica en la adolescencia debido a que el primer síntoma es generalmente una amenorrea primaria en mujeres jóvenes junto a un desarrollo normal de las características sexuales secundarias y genitales externos normales. Las pacientes con el síndrome de MRKH tipos 1 y 2 carecen del útero y de los 2/3 superiores de la vagina, lo que en algunos casos conlleva dificultades en las relaciones sexuales. Se puede producir dolor pélvico en aquellas con restos uterinos. Dado que el útero está ausente o no es funcional, las mujeres afectadas no pueden gestar, sin embargo los ovarios son normales y funcionales. Otras malformaciones asociadas observadas en el síndrome de MRKH tipo 2 incluyen anomalías renales (40% de los casos), anomalías esqueléticas (20-25%), afectaciones auditivas (10%), y, ocasionalmente, defectos cardiacos.

Etiología
La etiología exacta es muy poco conocida, a pesar de que el espectro de malformaciones encontradas sugiere un defecto del desarrollo del mesodermo intermedio durante la embriogénesis (al final de la cuarta semana de vida fetal), que conduce a una alteración en el blastema de los somitas cervicotorácicos y los conductos pronéfricos. Hoy, se cree que el síndrome de MRKH tiene un origen genético gracias al incremento de las descripciones de casos familiares y a numerosos estudios genéticos ya concluidos. Estos últimos han permitido desvelar varias anomalías cromosómicas asociadas con la enfermedad y se han descrito varios genes candidatos putativos.

Métodos diagnósticos
El cariotipo de las pacientes con MRKH es siempre 46, XX. Los niveles de hormonas son normales, mostrando ovarios normales y funcionales sin hiperandrogenismo. La ecografía transabdominal debe ser la primera prueba a la hora de evaluar a pacientes con sospecha de aplasia uterovaginal. Se puede realizar una RMN para visualizar con claridad la malformación. Además, se deberá realizar una exploración completa (ecografía renal, radiografía de columna, ecografía cardiaca, audiograma) para buscar cualquier malformación asociada.

Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la atresia vaginal aislada, encontrada en diversos síndromes tales como el síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, la aplasia mulleriana y el hiperandrogenismo, y anomalías renales, genitales y del oído medio.

Consejo genético
Aunque se sospechaba que el síndrome de MRKH era esporádico, los casos familiares parecen ser heredados de modo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable, y en estos casos el asesoramiento genético puede resultar beneficioso.

Manejo y tratamiento
El cuidado médico de las pacientes con el síndrome de MRKH requiere el esfuerzo coordinado de pediatras, ginecólogos, cirujanos, endocrinos y psicólogos. El tratamiento, que consiste en la reconstrucción de una neovagina, se puede ofrecer únicamente a las pacientes emocionalmente maduras (alrededor de 17-21 años) al inicio de la etapa sexual activa. El método de Frank (no quirúrgico) requiere la aplicación de dilatadores vaginales en el hoyuelo vaginal durante al menos 20 minutos/día a lo largo de varios meses. Si este método fracasa, se pueden realizar varios procedimientos quirúrgicos para reconstruir una neovagina. El seguimiento clínico y el coito regular son componentes esenciales para un resultado favorable. El apoyo psicológico y el asesoramiento a las mujeres afectadas están muy recomendados y se deberían proporcionar a las pacientes opciones futuras de fertilidad/maternidad (fertilización in vitro de ovocitos propios seguido de subrogación uterina o adopción). Para las malformaciones asociadas con el síndrome de MRKH tipo 2, los cuidados médicos específicos están dirigidos a las anomalías.



  • EL SÍNDROME EN PROFUNDIDAD
En medicina, el Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, aplasia mulleriana o agenesia vaginal, es un cuadro clínico malformativo debido a trastornos severos en el desarrollo de los conductos de Müller, en pacientes fenotípicamente femeninas, que presentan amenorrea primaria, ausencia de vagina y útero, pero con ovarios funcionantes. Se refiere a un trastorno congénito en mujeres en las que los conductos de Müller embrionarios no se desarrollan y como consecuencia el útero no está presente en el nacimiento. Se ha asociado a una falta de receptores a las hormonas sexuales en los conductos de Müller, así como un déficit de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.

Agenesia significa "falla de una parte para desarrollarse o crecer", vaginal se refiere a la vagina, que es uno de los órganos femeninos. La agenesia vaginal ocurre en 1 de cada 5000 nacimientos de mujeres. Se sabe que a medida que un feto mujer crece en el útero de su madre, ciertos sistemas se desarrollan. Uno de estos sistemas, llamado sistema reproductivo (incluye todos los órganos femeninos como útero, vagina, trompas de falopio y ovarios), es formado durante los primeros meses de la vida fetal.


El síntoma principal es: En Mujeres MRKH, la hipófisis no trabaja por lo que existe Amenorrea primaria. Es decir, hay fallo en la aparición de la menarquia o primera regla del ciclo menstrual.


Cuadro clínico: Se puede diagnosticar en cualquier momento que se realice un examen físico, desde la recién nacida hasta la adolescente. La vulva presenta un aspecto normal, labios mayores y labios menores, clítoris y uretra, y llama la atención la ausencia de la membrana del himen, cuyo sitio es ocupado por un rafe medio ostensible que se extiende en dirección vertical. El espacio de separación entre las paredes de la vulva es estrecho.

Una mujer con este síndrome tiene producción normal de sus hormonas femeninas. Al llegar a la pubertad, desarrollará sus características sexuales femeninas, incluyendo la telarquia y adrenarquia, crecimiento mamario, vello púbico y axilar y distribución de grasa corporal femenina de forma normal.

Sus características cromosómicas son normales (46,XX) y usualmente produce ovulación. Gracias a investigaciones de Andrea González-Villablanca junto a los más prestigiosos especialistas en el tema, la reserva ovárica de estas pacientes es inferior a las de mujeres nacidas sin MRKH. Si la paciente presenta ovarios sanos,  es posible tener hijos biológicos a través de la  fecundación in vitro y una sustituta gestacional.

Frecuentemente, la cavidad vaginal es más corta de lo normal, provocando que las relaciones sexuales sean difíciles, dolorosas y en ocasiones imposibles.

Otras variantes del trastorno que tienen su origen en anomalías embrionarias en la formación de los conductos mullerianos y que se expresan en la vulva femenina, incluye un himen no perforado, un septo u oclusión total de la vagina, ausencia de trompas de Falopio, con ovarios normales debido a su distinto origen de derivación. A menudo se acompañan con la aparición de una propensión a enfermedades del riñón, auditivas, cardíacas y óseas. 

Según investigaciones realizadas en MUJER MRKH · NINFAS DE ROKITANSKY®, existen otros síntomas o características comunes entre pacientes que acompañan el MRKH, como: manchas blancas en el abdomen, brazos, muslos y piernas,  piel del rostro muy grasa (acné y barritos), piel corporal con excesiva falta de hidratación. Altibajos del ánimo sin razón, decaimiento del cuerpo, cansancio de la mente, retención de líquido (muy notoria en ojos y parpados); hinchazón extrema en piernas, pies y muñecas, llegando al punto de perder por instantes la movilidad;  debilidad en extremidades y sueño recurrente, fuerte tensión en el cuello y columna vertebral, escoliosis congénita, presión baja, leve parálisis facial; malformaciones riñón, columna, rostro (mandíbula), fuertes dolores en la cadera, síntomas de menopausia temprana (sofocos, mareos, vértigo) desde los 25 años en adelante; pérdida gradual de memoria, incapacidad para retener información.

Sobre el Diagnóstico: 
Se descubre durante el proceso de desarrollo sexual, cuando no aparece el sangrado que evidencia el inicio del ciclo menstrual. En otros casos, antes de la adolescencia, durante operaciones intra abdominales, como en el caso de una hernia o en la primera relación sexual cuando no fue posible la penetración vaginal. 

El examen clínico apoyado por un ultrasonido o ecografía demostrará la completa o parcial ausencia del cuello uterino, útero o vagina. 

Son muchos los especialistas que prefieren el uso de resonancia magnética para realizar el diagnóstico de  trastornos congénitos en el aparato reproductor.

El diagnóstico, se hace - por lo general -antes de los 20 años, específicamente ente los 15 y 17 años. Pero según investigaciones realizadas en Mujer MRKH · Ninfas de Rokitansky®, los diagnósticos han tardado incluso hasta los 38 años. Los estudios complementarios que ayudan al diagnóstico son la ultrasonografía ginecológica-abdominal y transrectal, así como la resonancia magnético-nuclear. Se debe realizar también una valoración y seguimiento óseo.

Tratamientos
Desde el punto de vista terapéutico la  paciente, debe ser tratada por un equipo médico multidisciplinario que incluye pediatra, endocrinólogo, ginecólogo infantil, psicólogo y especialistas determinados para atender con urgencia otras problemáticas en materia de salud que acompañan este síndrome y que aún son desconocidas.

Se corrige esta malformación con mejores resultados por técnicas incruentas o de dilatación, obteniendo más cavidad vaginal de unos 8-10 cm., con buena distensibilidad y calibre, así como lubricable.

La vagina, si se puede reconstruir con el uso de dilatadores que aplican presión donde debería estar la vagina. El médico tratante, recomendará realizar este procedimiento, todos los días durante 15-20 minutos. Existen varias medidas de dilatadores, se comienza  por el más pequeño y a medida que se va logrando mayor dilatación, se opta por uno de un tamaño mayor hasta lograr la medida vaginal adecuada. Este tratamiento, demora aproximadamente un año y en caso de que no se consigan los resultados esperados, se sugiere recurrir a una cirugía.

Se pueden realizar técnicas quirúrgicas, que consisten generalmente en labrar un canal entre el espacio recto-vesical, con o sin asistencia de un revestimiento para la vagina que va desde porciones de saco amniótico, sigmoides, piel o revestimiento cutáneo-mucoso de los labios menores, según las distintas técnicas quirúrgicas, que no están exentas de complicaciones postoperatorias, siendo las más frecuentes la infección de la neovagina, hemorragias, necrosis y fístulas; Sin embargo, de acuerdo a las investigaciones realizadas por Mujer MRKH · Ninfas de Rokitansky®, el único procedimiento quirúrgico efectivo es el implante de vaginas artificiales, creado por el científico y pionero en medicina regenerativa Dr. Anthony Atala, quien fue entrevistado por Andrea.

Recuerda también, que existen casos que han logrado cavidad vaginal optima, sólo a través de relaciones sexuales progresivas con una pareja estable o el uso de dilatadores vaginales médicos.

Sabías que,
Los especialistas, recomiendan el consumo de Calcio 600 mg + Vitamina D, para evitar la descalcificación de los huesos.

En algunos casos se recetan estrógenos conjugados (anticonceptivos)

El examen, Silla Turca, sólo descarta tumores, pero se recomienda en mujeres que presentan fuertes dolores de cabeza y/o convulsiones.

Te sugerimos leer todas las secciones de nuestro blog, para conocer guías de orientación, entrevistas con los expertos y todo lo que necesitas saber para educarte de forma correcta sobre esta condición.

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(Una recopilación informativa de todo lo que la fundadora de MUJER MRKH · NINFAS DE ROKITANSKY® ha dicho a los medios de comunicación con el objetivo de informar a pacientes, madres y médicos tratantes de la Mujer MRKH)

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